מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית קשה ביותר הגורמת למוות של תאי מוח ובהמשך להידרדרות הרמה השכלית-קוגניטיבית, הנפשית והתנועתית.

בדומה לדמנציה הנגרמת על ידי התנוונות התאים, גם בהנטינגטון מות התאים גורם לאיבוד הדרגתי של היכולת הקוגניטיבית ולסימני ההיכר האופייניים לדמנציה, כמו אבדן זיכרון ויכולת התמצאות במרחב. בנוסף לכך מופיעים סימנים נוספים המאפיינים את המחלה ובעיקר ביכולת השליטה על התנועה.

מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה על ידי גן פגום, והיא היחידה העוברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית – כלומר, מספיק גן פגום אחד מהורה אחד על מנת להיות חולים במחלה. חולים במחלת הנטינגטון לא שורדים שנים רבות, ובאזור גיל ה-40 מתחילים לפתח את הסימפטומים השונים ומצליחים להחזיק מעמד מספר שנים נוספות בלבד, כתלות בהתקדמות המחלה.

הגורמים למחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון נגרמת על ידי מוטציה בגן הנמצא על כרומוזום 4. כתוצאה מהמוטציה הזו נגרמת הצטברות חלבון בתאי המוח, שבסופו של דבר מובילה למות התאים ולירידה המדוברת ביכולות השונות.

הנטינגטון פוגעת בעיקר בגרעיני הבסיס של המוח והצטברות החלבון באזור זה גדולה מאוד. כתוצאה מהצטברות החלבון בתאי גרעיני הבסיס, מתרחש מעגל הגורם לכך שמופרש פחות אצטיל כולין ו-GABA ויותר דופמין.

הפרשת היתר של הדופמין גורם לגירוי יתר של החלק המוטורי של המוח ולהתקפי תנועה בלתי רצוניים וללא כל יכולת שליטה. ניתן להגיד שמחלת הנטינגטון היא בדיוק ההיפך מפרקינסון הנגרם כתוצאה ממחסור בדופמין ומוביל לקשיחות יתר של יכולת התנועה. משערים שהעליה ברמת הדופמין במוח אחראית גם על השינויים הפסיכיאטריים הנגרמים לחולים בהנטינגטון.

מחלת הנטינגטון – סימפטומים

מחלת הנטינגטון גורמת לסימפטומים שונים שנובעים מהפגיעה והמוות של תאי המוח. המחלה מתפתחת באופן הדרגתי, ולאורך השנים הסימפטומים השונים מצטברים. הסימפטומים הראשונים שמופיעים גורמים לתנועות בלתי רצוניות, בעיקר באזור הפנים. לאחר מכן, התקפי תנועה אלה מתקדמים גם לכיוון הגפיים וגורמים להפרעה קשה עד שבשלב מאוחר יכולת השליטה בתנועה אובדת לגמרי.

מלבד תחום התנועה, חולי הנטינגטון סובלים גם מהידרדרות קשה של הרמה הקוגניטיבית המזכירה מאוד אלצהיימר. הירידה ביכולת הקוגניטיבית מתבטאת בבעיות זיכרון, שיקול דעת מוטעה ויכולת ריכוז ירודה, שאינם מאפיינים אנשים צעירים.

מחלת ההנטינגטון גורמת גם לשינויים נפשיים רבים, הכוללים חרדה, בעיות חברתיות, דיכאון, הזיות ואף התקפים פסיכוטיים. כתוצאה מהנטינגטון החולים עלולים לפתח התנהגות שאינה מאפיינת אותם ומפתיעה מאוד את הקרובים אליהם.

בניגוד לדמנציה המאפיינת קשישים, המאופיינת בעיקר בירידה ביכולת הקוגניטיבית, הנטינגטון מתבטאת בעיקר בתחום התנועה והמצב הנפשי. חולי הנטינגטון אמנם סובלים מירידה ברמה הקוגניטיבית, אך היא פחותה לעומת דמנציה של קשישים ולעומת הסימפטומים הנוספים של המחלה. להרחבת נושא תסמינים להנטינגטון

אבחון המחלה

אבחון המחלה מתבסס בעיקר על הרקע המשפחתי – בן להורה חולה הוא בעל סיכוי של 50% לחלות במחלה, אך אם אף אחד מההורים לא חולה בהנטינגטון הסיכויים לפתח את המחלה קלושים וכמעט בלתי אפשריים. על מנת לאמת את החשד ניתן לבצע בדיקת MRI שמראה את האטרופיה באזור גרעיני הבסיס. כמו כן, ניתן לבצע בדיקה גנטית לגן הפגום, המשמשת בעיקר לזיהוי מוקדם במידה ומדובר בילד להורה חולה.

טיפול בהנטינגטון

הנטינגטון היא מחלה בעלת בסיס גנטי, ולכן כיום עדיין לא קיים טיפול כנגד המחלה – הגן הפגום ממשיך להתבטא לעד, ואיתו מצטבר החלבון שגורם למות תאי המוח. ניתן לטפל בהפרעת התנועה על ידי תרופות המעכבות את פעילות הדופמין, כמו תרופות כנגד סכיזופרניה ובכך לשפר את איכות חייהם של החולים.

כמו כן, ריפוי בעיסוק, הקפדה על תעסוקה ועל גירוי קוגניטיבי יכולים לעזור לשפר במקצת את הרמה הקוגניטיבית והנפשית. עם זאת, הטיפול בהנטינגטון לא יכול לעצור את התקדמות המחלה, ומאפשר אך ורק להקל במקצת על הסימפטומים.

    קבלו יעוץ אובייקטיבי בחינם בנושא מעבר לדיור מוגן

    לייעוץ טלפוני חינם התקשרו

    077-7715476

    או מלאו את הפרטים:









    הרשמה מאובטחת. פרטיך נקלטים ליצירת קשר תוך כדי שמירה על פרטיותך.

    חייגו עכשיו צרו קשר