ידוע כי פעילות תלוית חלבון (ADNP) גורמת להפרעה על ספקטרום האוטיזם, מבחינה גנטית. חלבון זה גם יורד במינונו בסרום באופן משמעותי בחולי אלצהיימר.
אוטיזם ואלצהיימר
הפרעה על הספקטרוםהאוטיסטי (ASD) משפיעה על כ-1.5% מהילדים, בשכיחות שלשלושה נערים על כלילדה אחתהנמצאת על הספקטרום. התחלואה הנלווית הגבוהה שללאוטיזם היאנכותאינטלקטואליות.
באלצהיימר, לעומת זאת, ישנה שכיחות גבוהה יותר בנשים בהשוואה לגברים, למרות שגברים עלולים להיות בסיכון גבוה יותר לפגיעה קוגניטיבית קלה, המבטאת שלב ביניים להזדקנות ודמנטיה טבעית.הנושא של הבדלים בין “המוח הגברי” ו”המוח הנשי” כבר הודגש אין ספור פעמים בספרות הפסיכולוגית והעיתונות הפופולרית, כאשר נמצאו ההבדלים בין המינים במבנה המוח האנושי, בכימית החומרים במוח, התנהגות ורגישות למחלות ניוון עצבי ומחלת נוירו-פסיכיאטריות.
עם זאת, ההיקף המוגבל של המחקרים הקיימים הקשה על דיונים אלה, ללא מידע על הגנום האנושי. מחקר זה אשר מתעמק בהבדלים גנטיים הינו פורץ דרך וחדשני מטבעו.המחקר האנושי בילדים אוטיסטים הראה דה נובו, כי ישנם מוטציות בADNP, המבטאים את העובדה כי אוטיזם הוא הפרעה התחלתית מוקדמת הקשורה בהסרת הפיקוח במהלך פיתוח הגנים.
תוצאות המחקר
ביטוי ADNP נמצא כמווסת התנהגות בצורה תלוית מין. הזכרים אשר נמצאו עם ADNP +/-, בהשוואה לנקבות העכברים, ביטאו חוסר בהכרת אובייקטים. עכברי ADNP +/- גם ביטאו הבדלים בין המינים בהכרה חברתית. כאשר משווים את ההעדפה לחפץ, לזכרי העכברים הייתה העדפה לבעלי חיים על פני הכוס הריקה.ההבדלים המגדריים התבטאו באמצעות נקבות עם ADNP +/- אשר הראו מגמה מועטה של עניין בחיות. בהשוואה של הזכרים מול הנקבות, נראה שזכרים עם ADNP +/- חסרים את מימד ההיכרות עם בעלי חיים אחרים ולכן הם ממשיכים ומתמידים בהגדלת זמן האינטראקציה שלהם, ואילו הנקבות מזהות במהירות את האחרים ולכן מפגינות התנהגות פחות מעוניינת.
במבחן הזיכרון החברתי, לא היה הבדל משמעותי בין המינים, כלומר, עכברים זכרים בעלי ADNP התנהגו בדומה לנקבות. מנגנוני ASDs מרכזיים הראו ביטוי יתר של 4E כגורם לביטוי אוקריוטים.מחקר אשר עסק בביואינפורמטיקה זיהה שני רצפי מוטיב של E4 על רצף חלבון .ADNP כך גם נחשף ביטוי חלבון מוגבר בהיפוקמפוס של עכברי זכרים עם ADNP +/-.
