זיהוי מוטציות גנטיות הגורמות לאלצהיימר בגיל מאוחר

אלצהיימר נחשבת למחלת הדמנציה הנפוצה ביותר והמספר המוערך של חולים בישראל עומד על כ-70000 איש. המחלה למעשה גורמת לניוון תאים באזורים מסוימים של המוח ועל ידי כך לירידה בתפקוד הקוגניטיבי, המתבטא בירידה בזיכרון, חשיבה והתנהגות בתוך תאי המוח.

הממצאים הפתולוגים העיקריים אשר זוהו כאחראים, הם הצטברות של חלבונים הנקראים אמילוידס (amyloid), היוצרים למעשה משטחים/פלקים (plaques)  החלבונים הללו אינם מפונים ועל ידי כך נגרם מוות לתאים. אזורים מסוימים במוח נוטים לצבור את החלבונים הללו בתאים שלהם, בעיקר במרכזים אשר אחראים על תהליך הזיכרון, עיבוד רגשות וצורת התנהגות.

קיימות שתי ואריאציות עיקריות למחלה: הראשונה אשר לרוב מתחילה באזור גיל 40 והוריאציה השנייה נוטה להתחיל בין גיל  60-75.

מספר מוטציות גנטיות העוברות בתורשה, זוהו כחלק מהגורמים להתפתחות המוקדמת של מחלת האלצהיימר, הגנים העיקריים אשר זוהו כאחראים כוללים את  APP, PSEN1ו-PSEN2. אופי התורשה של הצורה המוקדמת של אלהציימר נוטה להיות מדור לדור ולבן אדם אשר לוקה במחלה יש 50% סיכוי "להעביר" אותה לילדיו.

זיהוי מוטציות גנטיות נוספות

מחקר חדש שפורסם לאחרונה זיהה מוטציות גנטיות נוספות אשר כנראה אחראיות באופן חלקי על פיתוח אותם ממצאים פתולוגים של שקיעה וחוסר פינוי החלבונים באלצהיימר. המוטציות אשר נמצאו קשורות להתפתחות של אלצהיימר בגיל מאוחר ולא בצורה המוקדמת.

המחקר שבוצע למעשה כלל שני מחקרים גדולים ונפרדים אשר זיהו מספר מוטציות בגנים הקשורים לפינוי יעיל של כולסטרול מהגוף ולתפקוד מערכת החיסון.

ממחקרים קודמים שנעשו, נמצא קשר בין רמת כולסטרול גבוהה לבין התפתחות אלצהיימר , בנוסף נראה כי יש השפעה חיובית על הפחתת הסיכון ללקות במחלה על ידי לקיחת תרופות נוגדות כולסטרול כגון סטטינים (סימוביל ,ליפיטור, ליפידל).

נראה כי פעולות מסוימות של מערכת החיסון גם כן אינן פועלות קשורה במחלה, וכי פינוי חומרים מסוימים על ידי תאים של מערכת החיסון אינם מתבצעים קשורה.

זיהוי המוטציות בגנים כגורם המוביל לאלצהיימר בגיל המאוחר, מהווה פריצת דרך למחקר של תהליכים ביוכימיים בגוף המובילים לבעיה. סביר להניח כי המוטציות אשר נמצאו, אינן המקור היחידי המוביל להתפתחות המחלה ולמעשה מהווים רק "חתיכה אחת מהפאזל" הגדול יותר של תהליכים המובילים לאלצהיימר.